La CDG é rara ma la cura non deve esserlo

La CDG è una malattia genetica-metabolica ereditaria , la sigla significa Disordine Genetico della Glicosilazione. Si tratta di una malattia " molto rara",che però , conta diverse varianti.

Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da da caso a caso ,vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi , come ad esempio " fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso,con manifestazioni di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie....

Terza conferenza mondiale sulla CDG

Il 15 e 16 luglio 2017 a Leuven in Belgio

Alla conferenza parteciperanno dottori, professionisti della salute, ricercatori e famiglie; rappresenta per tutti noi una grande occasione per incontrarci e imparare di più sulla CDG.

Le famiglie CDG insieme ai professionisti possono fare la differenza.

Puoi trovare delle brevi biografie dei conferenzieri così come le informazioni per iscriversi su

Avis Valledoria

Sosteniamo le donazioni, sia di sangue sia per la ricerca sulla cdg.

Cosa devi fare?

Se puoi e vuoi devi recarti alla sede Avis Valledoria e donare il sangue, tutto qui.

 

Grazie in anticipo a tutti coloro che lo faranno. 

 

C'è tanto bisogno di entrambe le cose.

Ricordiamocelo tutti: viviamo tutti sotto lo stesso cielo.

La storia di Benedetta

Una gravidanza durata un'eternità, già ci preparava ad un qualcosa di insolito. I diversi controlli eseguiti con ecografie di secondo livello e risonanza magnetica fetale, evidenziavano un aumento volumetrico della fossa cranica posteriore per presenza di una dilatazione cistica della tasca di Blake, inoltre, cosa meno rilevante, la lunghezza delle ossa femorali sempre leggermente indietro rispetto al percentile di crescita.

La Storia di Leo

Noi siamo la famiglia Deidda, siamo italiani ma viviamo in Irlanda e questa e’ la storia di Leonardo.

Leo (PMM2-CDG, CDG1a) e’ nato a Galway nel giugno del 2010. Quando aveva circa 7 mesi di eta’, ci siamo accorti che le cose non stavano progredendo come avrebbero dovuto: Leo non riusciva a tenere su la testa, e il suo tono muscolare era piuttosto debole.